O que é "Síndrome de Williams" ?

Você já ouviu falar sobre a SÍNDROME DE WILLIAMS?

Esta síndrome é uma rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Ela possui algumas características que ajudam na diagnosticação: não é transmitida geneticamente, não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossociais.

Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora.

Estima-se que 1 em cada 20.000 crianças nascem com Sindrome de Williams.

Curiosidade...

Ela foi descrita pela primeira vez em 1960 por um médico neozelandes, Dr. J.C.P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuiam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas.

Alguns possuiam extraordinário talento musical com grande noção de ritmo.

Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente.

Na foto, da esquerda para a direita: José Lucas, Antônio Júnior e Max, portadores da síndrome.

Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso frequente.

Com isso, a Associação Brasileira da Síndrome de Williams está organizando o 1º Encontro Núcleo PR com os determinados objetivos:

1- Reunir familiares e profissionais da saúde e educação;
2- Formar o núcleo do PR para auxiliar familiares e classe médica no
diagnóstico da síndrome;
3- Melhorar a qualidade de vida das pessoas com SW, promovendo campanhas
de esclarecimento em geral, quanto às suas reais possibilidades de
incluir-se na rede regular de ensino, em cursos profissionalizantes, no
mercado de trabalho e em todas as atividades da sociedade a qual pertence;
4- Apoiar e dar suporte aos portadores e familiares desta síndrome;
5- Coletar, congregar e divulgar informações sobre diagnósticos, tratamentos.

O encontro será realizado no dia 10 de julho de 2010, das 14h às 17h na AFECE.

PROGRAMAÇÃO:
14h - Palestra com Jô Nunes - presidente da ABSW (Associação Brasileira
da Síndrome de Williams)
15h - Palestra com Dr. Salmo Raskin (médico geneticista) e Dr. Rui
Pilotto (médico geneticista e coordenador estadual de prevenção e saúde da
APAE/PR)
16h - Depoimentos de familiares
17h - Café e confraternização

Observação: o encontro é gratuito e aberto a todos interessados.
Solicitamos a confirmação da presença através do e-mail
abswpr@swbrasil.org.br ou pelo
telefone: (41)30951149 com Luciane
mais informações você pode encontrar no site:

http://www.swbrasil.org.br/